деньги, банки, финансы
Наследственно обусловленные формы III. Факоматозы (нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз) Термин «факоматоз» был впервые введен датским офтальмологом J. Hoeva в 1921г., описавшим при туберозном склерозе изменения на глазном дне в виде…
Наследственно обусловленные формы II. Дефекты обмена (фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридозы, амавротическое слабоумие (Болезнь Тей — Сакса), синдром Пфандлер — Гурлера, синдром Гунтера, синдром Санфилиппо, синдром Лоуренса — Муна—Бидля — Барде, синдром…
Это рецессивная, сцепленная с полом (только у мужчин) умственная отсталость, сцепленная с ломкой Х — хромосомой. Впервые была описана J. Martin, J. Bell в 1943г. Второе описание неспецифического интеллектуального дефекта…
(синдром Нунан, синдром Бонневи — Улльриха, псевдо-Тернер-синдром). Фенотипические признаки, характеризующие этот синдром, впервые были описаны O.Ullrich в 1930г. у 8-летней девочки. Позднее, в 1949г., суммируя описанные в литературе случаи, тот…
Данная форма интеллектуального недоразвития впервые была описана у 9детей обоего пола Г.С. Марничевой и соавт. в 1976г. Среди контингента больных, наблюдавшихся медико-генетической консультацией, этот синдром встречается приблизительно с той же…
впервые описан в 1963г. у 7 умственно отсталых детей. Его второе название «синдром широкого I пальца кисти и стопы с лицевыми аномалиями». Точных данных о частоте синдрома нет. И.В. Лурье…
(амстердамская карликовость). Впервые синдром описан в Голландии педиатромК. de Lange в 1933г. у 2 девочек из неродственных семей. К настоящему времени имеются описания более 400 больных в различных странах. Данные…
(идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, синдром Вильямса, синдром Вильямса — Бойрена). Впервые синдром был описан G.Fanconi и соавт. в 1952г. у 2 детей раннего возраста из неродственных семей. Частота заболевания 1 на…
У мужчин в случае патологии половой хромосомный комплекс может состоять из двух Y — хромосом (47, 23 — XYY.). При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома. Он впервые описан в 1960г.…
У женщин в случае патологии половой хромосомный комплекс может состоять из нескольких X — хромосом (47-49, 23 — XXX–XXXXX) впервые описан P. Jacobs и соавт. в 1959г. При цитогенетическом исследовании:…