впервые описан в 1963г. у 7 умственно отсталых детей. Его второе название «синдром широкого I пальца кисти и стопы с лицевыми аномалиями».
Точных данных о частоте синдрома нет. И.В. Лурье (1983) приводит ориентировочные сведения о частоте заболевания у новорожденных, равной приблизительно 1:25 000— 30 000.
Этиология синдрома остается неясной. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. В последние годы появились работы, указывающие на роль микроделеции хромосомы 16, но не во всех случаях.
Клиническая картина характеризуется умственной отсталостью, задержкой роста и специфическими особенностями строения лица и тела, основные из которых — короткий и широкий I палец на кисти и стопе, своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидным разрезом глаз, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, брахицефальной структурой черепа. У больных низкий рост волос на лбу, иногда спускающихся в центре утлом. Кроме расширения концевой фаланги I пальца, отмечается ее отклонение с искривлением в межфаланговом суставе. Иногда бывают расширение концевых фаланг других пальцев, синдактилия и полидактилия стоп, косолапость, врожденный вывих бедра, повышенная разгибаемость суставов. Повышена склонность к катаральным состояниям дыхательных путей и пневмониям, а также к гнойничковым заболеваниям кожи.
Характерная для больных задержка роста происходит в основном постнатально. Масса тела при рождении почти не снижена. Часто встречаются различные врожденные пороки внутренних органов — сердца, мочеполовой системы, органов дыхания, диафрагмальная грыжа. Весьма типична для синдрома патология глаза: катаракты, колобомы, аномалии рефракции, глаукома, нистагм, атрофия зрительных нервов, косоглазие, заращение слезно-носового канала.
При рентгенографии выявляются микроцефалия, укорочение черепных ям, иногда длительное незарастание большого родничка, симптомы открытой гидроцефалии.
Дерматоглифика всегда изменена, но неспецифична.
Умственная отсталость носит характер интеллектуального недоразвития различной степени; как правило, она довольно глубокая, но описаны также случаи пограничного снижения интеллекта (IQ = 70—80) и даже синдрома с нормальным интеллектом. Чаще всего интеллектуальное недоразвитие соответствует олигофрении в степени имбецильности. Судорожный синдром встречается у 20—25 % больных, что соответствует его частоте среди детей с выраженной умственной отсталостью. Иногда у больных наблюдаются склонность к агрессивным реакциям, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки.
Анатомически из пороков развития мозга наиболее часто встречается агенезия мозолистого тела. Обнаруживают также обеднение слоев коры пирамидальными клетками и задержку темпов миелинизации. У 25 % больных находят различные пороки внутренних органов.