
впервые описан в 1963г. у 7 умственно отсталых детей. Его второе название «синдром широкого I пальца кисти и стопы с лицевыми аномалиями».
Точных данных о частоте синдрома нет. И.В. Лурье (1983) приводит ориентировочные сведения о частоте заболевания у новорожденных, равной приблизительно 1:25 000— 30 000.
Этиология синдрома остается неясной. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. В последние годы появились работы, указывающие на роль микроделеции хромосомы 16, но не во всех случаях.
Клиническая картина характеризуется умственной отсталостью, задержкой роста и специфическими особенностями строения лица и тела, основные из которых — короткий и широкий I палец на кисти и стопе, своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидным разрезом глаз, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, брахицефальной структурой черепа. У больных низкий рост волос на лбу, иногда спускающихся в центре утлом. Кроме расширения концевой фаланги I пальца, отмечается ее отклонение с искривлением в межфаланговом суставе. Иногда бывают расширение концевых фаланг других пальцев, синдактилия и полидактилия стоп, косолапость, врожденный вывих бедра, повышенная разгибаемость суставов. Повышена склонность к катаральным состояниям дыхательных путей и пневмониям, а также к гнойничковым заболеваниям кожи.
Характерная для больных задержка роста происходит в основном постнатально. Масса тела при рождении почти не снижена. Часто встречаются различные врожденные пороки внутренних органов — сердца, мочеполовой системы, органов дыхания, диафрагмальная грыжа. Весьма типична для синдрома патология глаза: катаракты, колобомы, аномалии рефракции, глаукома, нистагм, атрофия зрительных нервов, косоглазие, заращение слезно-носового канала.
При рентгенографии выявляются микроцефалия, укорочение черепных ям, иногда длительное незарастание большого родничка, симптомы открытой гидроцефалии.
Дерматоглифика всегда изменена, но неспецифична.
Умственная отсталость носит характер интеллектуального недоразвития различной степени; как правило, она довольно глубокая, но описаны также случаи пограничного снижения интеллекта (IQ = 70—80) и даже синдрома с нормальным интеллектом. Чаще всего интеллектуальное недоразвитие соответствует олигофрении в степени имбецильности. Судорожный синдром встречается у 20—25 % больных, что соответствует его частоте среди детей с выраженной умственной отсталостью. Иногда у больных наблюдаются склонность к агрессивным реакциям, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки.
Анатомически из пороков развития мозга наиболее часто встречается агенезия мозолистого тела. Обнаруживают также обеднение слоев коры пирамидальными клетками и задержку темпов миелинизации. У 25 % больных находят различные пороки внутренних органов.
Замена цепи ГРМ и ремня: основные особенности и детали процедуры
26.02.2021
Комментариев нет
Ремень ГРМ в настоящее время применяется в автомобилях для передачи
Зачем нужны дробилки для пластика? Основные разновидности и особенности
26.02.2021
Комментариев нет
Основная часть полимерных материалов является химически инертной. Разлагаются такие виды
Полезные рекомендации по выбору входной металлической двери
25.02.2021
Комментариев нет
На современном рынке присутствует достаточно широкий ассортимент входных дверей, обладающих
Полезные рекомендации по выбору новогоднего подарка для ребенка
25.02.2021
Комментариев нет
Многие родители сталкиваются с проблемой, касающейся выбора новогоднего подарка для
Штраф за отсутствие подсветки заднего номера в 2020 году
08.11.2020
Комментариев нет
Требования к подсветке госномера Некоторые собственники автомобилей предпочитают заниматься модернизацией
Штраф за прицеп без документов: какое наказание предусмотрено за езду с самодельным незарегистрированным механическим ТС и что будет, если остановит сотрудник ДПС?
08.11.2020
Комментариев нет
Общие сведения Управление автомобилем с прицепом четко регламентировано законодательством Российской
Общая собственность супругов
08.11.2020
Комментариев нет
1. Понятие общей (совместной) собственности супругов Имущество, находящееся в собственности
Банковская таможенная гарантия: виды, что это такое, список банков
08.11.2020
Комментариев нет
Требования, предъявляемые к ТБГ При перевозке товаров за границу взимается