(идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, синдром Вильямса, синдром Вильямса — Бойрена).
Впервые синдром был описан G.Fanconi и соавт. в 1952г. у 2 детей раннего возраста из неродственных семей.
Частота заболевания 1 на 20 тыс. рождений. Поражаются оба пола. У больных отмечались высокий уровень кальция в сыворотке крови (16—18 ммоль/л), специфическое лицо, порок сердца и умственная отсталость.
Этиология и патогенез. Этиология синдрома долго оставалась неясной: большинство случаев были спорадическими, хотя описывались и единичные семьи с передачей заболевания от родителей к ребенку. В последние годы новые методики молекулярно-генетических исследований позволили выявить при этом синдроме микроделецию в длинном плече хромосомы 7 (7qll.23). Один из вовлеченных в данную патологию генных локусов вызывает нарушение продукции эластина — важного вещества соединительной ткани.
Клиническая картина характеризуется выраженным своеобразием. Прежде всего обращает на себя внимание специфическое лицо: полные отвислые щеки, плоское переносье с однотипной для всех больных закругленной формой носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Очень характерна отечность верхних и нижних век. Глаза, как правило, голубые с характерной искрящейся «звездчатой» радужкой, склеры синеватого цвета. Имеется стойкое содружественное косоглазие. Отмечается также мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета; опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие. Часто встречаются паховая и пупочная грыжи, иногда врожденный вывих бедра. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. В большинстве случаев при выслушивании сердца определяется грубый систолический шум. Диагностируются врожденные пороки сердца, наиболее часто надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии, иногда оба порока одновременно. Описаны и другие пороки. Голос у больных низкий и хрипловатый.
Длина и масса тела детей отстают во все возрастные периоды; рождаются они также со сниженной массой тела.
С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Хотя синдром был описан как «инфантильная гиперкальциемия», повышение уровня кальция в крови на 1-м году жизни выявляется далеко не всегда. Часто анамнестические данные позволяют лишь предположить наличие гиперкальциемического периода (резкая анорексия, тяжелая мышечная гипотония, расстройства пищеварения). Однако эти симптомы отмечаются в анамнезе не у всех детей с характерной клинической картиной синдрома и даже не всегда имеется повышение кальция при исследовании сыворотки в раннем возрасте.
Рентгенография во многих случаях дает возможность выявить костные изменения: более плотные стенки орбит, зоны уплотнения в метафизах трубчатых костей. Иногда можно отметить уменьшение тени аорты, гипертрофию левого желудочка. Неврологически постоянно отмечаются мышечная гипотония, особенно выраженная в раннем возрасте, и гиперрефлексия с расширенной рефлексогенной зоной. Изменения на ЭЭГ неспецифичны. Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ=56 с колебаниями от 40 до 80.
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Судорожный синдром практически не встречается. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия. Характерно, что практически не наблюдается такая форма неврозоподобных расстройств, как заикание, что коррелирует с хорошим развитием речи, большим словарным запасом, легким усвоением речевых штампов, большой словоохотливостью. При данном поражении отсутствует также психопатоподобный синдром, хотя в пубертатном возрасте иногда отмечаются аффективные реакции дисфорического характера.
Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.
Диагноз в большинстве случаев сложностей не представляет: он основан на большой специфичности клинической картины.
Патологоанатомические данные свидетельствуют о диффузном поражении сосудов: отмечается кальцификация крупных артериальных стволов, почечных клубочков, общей капиллярной сети. В ткани мозга находят локальные изменения цитоархитектоники коры, которые коррелируют с особенностями интеллектуального дефекта.
Полезные рекомендации по выбору входной металлической двери
25.02.2021
Комментариев нет
На современном рынке присутствует достаточно широкий ассортимент входных дверей, обладающих
Полезные рекомендации по выбору новогоднего подарка для ребенка
25.02.2021
Комментариев нет
Многие родители сталкиваются с проблемой, касающейся выбора новогоднего подарка для
Зачем налоговый консультант бизнесу
25.02.2021
Комментариев нет
Быстрая адаптация к изменениям — современная валюта предпринимательской деятельности. Взаимоотношения
Как учиться дистанционно в американской школе? Особенности сервиса Educate Online
22.02.2021
Комментариев нет
Чтобы предоставить своему ребенку больше возможностей при поступлении в высшее
Штраф за отсутствие подсветки заднего номера в 2020 году
08.11.2020
Комментариев нет
Требования к подсветке госномера Некоторые собственники автомобилей предпочитают заниматься модернизацией
Штраф за прицеп без документов: какое наказание предусмотрено за езду с самодельным незарегистрированным механическим ТС и что будет, если остановит сотрудник ДПС?
08.11.2020
Комментариев нет
Общие сведения Управление автомобилем с прицепом четко регламентировано законодательством Российской
Общая собственность супругов
08.11.2020
Комментариев нет
1. Понятие общей (совместной) собственности супругов Имущество, находящееся в собственности
Банковская таможенная гарантия: виды, что это такое, список банков
08.11.2020
Комментариев нет
Требования, предъявляемые к ТБГ При перевозке товаров за границу взимается