
(синдром Нунан, синдром Бонневи — Улльриха, псевдо-Тернер-синдром).
Фенотипические признаки, характеризующие этот синдром, впервые были описаны O.Ullrich в 1930г. у 8-летней девочки. Позднее, в 1949г., суммируя описанные в литературе случаи, тот же автор отметил значительное преобладание лиц женского пола при данном поражении: соотношение мужчин и женщин составило 1:4. Одновременно с этим автором и независимо друг от друга сходный фенотип описали Н.А. Шерешевский и Н Turner.
После выяснения хромосомной этиологии поражения у части больных синдром стал именоваться синдромом Тернера (или Шерешевского — Тернера) при кариотипе 45, 23 – ХО, а для женщин с данным фенотипом и нормальным хромосомным набором, а также для пораженных мужчин было предложено название «синдром Бонневи — Улльриха». В настоящее время название «синдром Тернера» (Шерешевского — Тернера) остается за фенотипом с аномальным кариотипом 45, 23 – ХО, а название «синдром Улльриха — Нунан» — за аутосомно-доминантнымзаболеванием со сходным фенотипом, но нормальным хромосомным набором (кариотипом).
Синдром относится к довольно частым заболеваниям из моногенно наследуемых дефектов: его частотасоставляет от 1:10 000 до 1:20 000 новорожденных. Среди умственно отсталых он встречается нередко, но точная частота его в этом контингенте не определена.
Этиология и патогенез. Синдром передается как менделирующий аутосомно-доминантный признак. Мутантный ген локализован в хромосоме 12. В восходящем поколении значительно чаще пораженной оказывается мать, чем отец, что объясняется более частым бесплодием мужчин при данном заболевании, чем женщин. Однако большинство случаев являются спорадическими и, вероятно, вызванными свежими мутациями.
Примечательным является тот факт, что весьма сходный тернеровский фенотип может быть обусловлен и генной мутацией, и хромосомной аномалией. Детальный клинический анализ позволяет все же подметить некоторые различия в фенотипах обоих синдромов: так, для синдрома Нунан характерен стеноз легочной артерии, а для синдрома Тернера — коарктация аорты; отмечаются также различия в дерматоглифике. И все же в тех случаях, когда четко доминантное наследование не прослеживается, окончательный дифференциальный диагноз с синдромом Тернера возможен только на основании цитогенетического исследования.
Клиническая картина соответствует таковой при синдроме Тернера (см. ранее): специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой верхней и уменьшенной нижней челюстями, низко расположенными ушными раковинами, часто с птозом. Имеется также шейная крыловидная складка или короткая широкая шея со спущенной вниз линией волос; характерен уменьшенный рост больных, отмечаются гонадальный дисгенез и другие аномалии внутренних органов.
Умственная отсталость имеется не у всех больных. Описаны как лица с глубоким интеллектуальным недоразвитием, так и с высоким интеллектом, чаще всего степень умственной отсталости неглубокая. Иногда снижение интеллекта вообще не достигает уровня умственной отсталости: больные лишь имеют более низкий интеллект, чем их непораженные родственники.
Лечение включает хирургическую коррекцию имеющихся нарушений и гормональную терапию, аналогичную таковой при синдроме Тернера.
Замена цепи ГРМ и ремня: основные особенности и детали процедуры
26.02.2021
Комментариев нет
Ремень ГРМ в настоящее время применяется в автомобилях для передачи
Зачем нужны дробилки для пластика? Основные разновидности и особенности
26.02.2021
Комментариев нет
Основная часть полимерных материалов является химически инертной. Разлагаются такие виды
Полезные рекомендации по выбору входной металлической двери
25.02.2021
Комментариев нет
На современном рынке присутствует достаточно широкий ассортимент входных дверей, обладающих
Полезные рекомендации по выбору новогоднего подарка для ребенка
25.02.2021
Комментариев нет
Многие родители сталкиваются с проблемой, касающейся выбора новогоднего подарка для
Штраф за отсутствие подсветки заднего номера в 2020 году
08.11.2020
Комментариев нет
Требования к подсветке госномера Некоторые собственники автомобилей предпочитают заниматься модернизацией
Штраф за прицеп без документов: какое наказание предусмотрено за езду с самодельным незарегистрированным механическим ТС и что будет, если остановит сотрудник ДПС?
08.11.2020
Комментариев нет
Общие сведения Управление автомобилем с прицепом четко регламентировано законодательством Российской
Общая собственность супругов
08.11.2020
Комментариев нет
1. Понятие общей (совместной) собственности супругов Имущество, находящееся в собственности
Банковская таможенная гарантия: виды, что это такое, список банков
08.11.2020
Комментариев нет
Требования, предъявляемые к ТБГ При перевозке товаров за границу взимается