Синдром клайнфелтера.
У мужчин в случае патологии половой хромосомный комплекс может состоять из нескольких X — хромосом (47-49, 23 — XXY–XXXXY) впервые описан H.Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright в 1942г. В случае…
Трисомия -х.
У женщин в случае патологии половой хромосомный комплекс может состоять из нескольких X — хромосом (47-49, 23 — XXX–XXXXX) впервые описан P. Jacobs и соавт. в 1959г. При цитогенетическом исследовании:…
Синдром xyy
У мужчин в случае патологии половой хромосомный комплекс может состоять из двух Y — хромосом (47, 23 — XYY.). При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома. Он впервые описан в 1960г.…
Синдром «лицо эльфа»
(идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, синдром Вильямса, синдром Вильямса — Бойрена). Впервые синдром был описан G.Fanconi и соавт. в 1952г. у 2 детей раннего возраста из неродственных семей. Частота заболевания 1 на…
Синдром корнелии де ланге
(амстердамская карликовость). Впервые синдром описан в Голландии педиатромК. de Lange в 1933г. у 2 девочек из неродственных семей. К настоящему времени имеются описания более 400 больных в различных странах. Данные…
Клинико-педагогическая характеристика умеренной и тяжёлой умственной отсталости
Умеренная умственная отсталость (F71). Уровень когнитивных способностей (КИ) 35—49, соответствует возрасту 6—9 лет.Уровень социального функционирования ограничен пределами семьи и специальной группы. Отставание в развитии понимания и использовании речи, навыков самообслуживания…
Клинико-педагогическая характеристика глубокой умственной отсталости
Глубокая умственная отсталость (F73). Уровень когнитивных способностей (IQ) до 20, соответствует возрасту до 3 лет. Неспособны к пониманию и выполнению требований или инструкций. Часто недержание мочи и кала. Моторика грубо…
Клинические формы и варианты лёгкой умственной отсталости по д.н. Исаву
I. Астеническая форма. Характеризуется неустойчивым, легко истощаемым вниманием. Дети не способны усидчиво работать в течение всего урока. Они плохо сосредоточиваются при устных объяснениях учителя, при чтении, письме, решении задач и…
Дифференцированные и недифференцированные формы умственной отсталости.
До последнего времени существует несколько упрощенный подход, в соответствии с которым к «дифференцированным» формам умственной отсталости принято относить этиологически установленные варианты болезни, а к «недифференцированным» — расстройства неустановленной причины. Понятие…
Систематика умственной отсталости по г.е. Сухаревой.
1 группа: олигофрении эндогенной природы (поражение генеративных клеток родителей): а) болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера и др.; б) истинная микроцефалия; в) энзимопатические формы олигофрении с наследственным нарушениемразличных видов обмена…