Этиология и патогенез
Наследственно обусловленное заболевание. Иногда в семьях больных отмечаются абортивные формы этой аномалии (скелетные нарушения, длинная узкая грудная клетка со вдавленной грудиной, высокое, сводчатое нёбо и т. д.). В отдельных случаях задержка психического развития.
Нарушения связаны главным образом с формированием соединительной ткани.
Течение заболевания прогрессирующее; с возрастом патологические явления усиливаются.
Физическое состояние
Диспластическое телосложение. Длинные паукообразные пальцы, часто с перепонками. Узкий череп, долихоцефалический (раннее закрытие сагиттального шва). Позвоночник искривлен (сколиоз, кифоз). В раннем детстве повторные подвывихи суставов. Часто у детей врожденный порок сердца, вывих хрусталика.
Психическое состояние
Снижение познавательной деятельности, выраженное в различной степени.