15.08.2019
Генетические синдромы с неясным типом наследования
Клиника интеллектуальных нарушений. Ответы.Наследственно обусловленные формы
- Синдромы с множественными врожденными аномалиями
o Генетические синдромы с неясным типом наследования (Синдром Морфана, Синдром Корнелии де Ланге, Синдром Рубинштейна — Тейби, Умственная отсталость с гипертрихозом)
Наследование здесь не имеет характера простой менделеевской передачи мутантного гена.
Эту группу заболеваний составляет ряд синдромов, хотя и относимых к генетически обусловленным, но встречающихся главным образом спорадически. Однако описания монозиготных близнецов с данной патологией всегда свидетельствуют об их конкордантности; кроме того, иногда встречаются семейные случаи этих заболеваний.
Часть этих синдромов, возможно, окажется при более совершенном цитогенетическом исследовании хромосомной патологией. Так, уже в последние годы выявлены микроделеции при ряде заболеваний, ранее относимых к этой группе (синдром «лицо эльфа» и др.).
Приводим описание лишь наиболее распространенных из этих синдромов.
Полезные рекомендации по выбору новогоднего подарка для ребенка
25.02.2021
Комментариев нет
Многие родители сталкиваются с проблемой, касающейся выбора новогоднего подарка для
Зачем налоговый консультант бизнесу
25.02.2021
Комментариев нет
Быстрая адаптация к изменениям — современная валюта предпринимательской деятельности. Взаимоотношения
Как учиться дистанционно в американской школе? Особенности сервиса Educate Online
22.02.2021
Комментариев нет
Чтобы предоставить своему ребенку больше возможностей при поступлении в высшее
Обращение с отходами: что входит в это понятие
22.02.2021
Комментариев нет
Законодательные акты, дающие определения понятиям в сфере обращения с отходами
Штраф за отсутствие подсветки заднего номера в 2020 году
08.11.2020
Комментариев нет
Требования к подсветке госномера Некоторые собственники автомобилей предпочитают заниматься модернизацией
Штраф за прицеп без документов: какое наказание предусмотрено за езду с самодельным незарегистрированным механическим ТС и что будет, если остановит сотрудник ДПС?
08.11.2020
Комментариев нет
Общие сведения Управление автомобилем с прицепом четко регламентировано законодательством Российской
Общая собственность супругов
08.11.2020
Комментариев нет
1. Понятие общей (совместной) собственности супругов Имущество, находящееся в собственности
Банковская таможенная гарантия: виды, что это такое, список банков
08.11.2020
Комментариев нет
Требования, предъявляемые к ТБГ При перевозке товаров за границу взимается