Многие этиологичеки дифференцированные формы интеллектуального недоразвития, могут иметь одинаковый клинический признак (микроцефалия, гидроцефалия и др.). Они  чрезвычайно разнообразны по происхождению, т.е. полиэтиологичны (гетерогенны - различного этиологического происхождения). Именно к этой группе заболеваний наиболее применимо понятие фенокопия (индивидуальная схожесть). Существование фенокопий более ярко проявляется в тех случаях, когда выражен именно признак, а не тогда, когда выражен эффект того или иного наследственного или экзогенного фактора. Не существует фенокопий болезни Дауна, ФКУ, туберозного склероза и многих других наследственных заболеваний, характеризующихся множественными поражениями, а также тех, для которых известен первичный биохимический дефект. Чем ближе диагностика заболевания к первичному биохимическому дефекту, вызванному генной мутацией, тем меньше у этого заболевания сходства с другими, прежде объединяемыми в одну группу.

Однако в основе группировки, дифференциации некоторых клинических форм (умственная отсталость смешанной этиологии), когда этиология заболевания неизвестна (когда причины могут быть как эндогенные, так и экзогенные), может лежать определяющий особенный, ярко выраженный единый клинический или патогенетический признак (а не этиологический). Эти клинические формы выделяются по какому-либо одному общему клиническому или патогенетическому звену.

Примером такой гетерогенности (смешанности, неясности причин) является гипотиреоз — единая форма на уровне клинической картины и патогенеза поражения тканей (в том числе мозга). Однако при углубленном изучении это состояние оказалось чрезвычайно гетерогенным при выявлении причин и механизмов, обусловливающих этот единый патогенетический (дефицит гормонов щитовидной железы) и клинические признаки.

Наиболее часто встречающимися формами умственной отсталости смешанной (наследственно-экзогенной) этиологии являются:

1. Микроцефалия

2. Гидроцефалия

3. Краниостеноз

4. Врожденный гипотиреоз

1. Микроцефалия.

Как отдельная форма олигофрении микроцефалия была описана еще в XIXв.

Характерными признаками микроцефалии являются: малые размеры черепа (малоголовость), диспластическое телосложение и наличие глубокой степени слабоумия.

К микроцефалии относят те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Е.Б. Красовский указывает, что мозг новорожденного микроцефала составляет 1/4 часть величины мозга нормального новорожденного. В норме масса мозга новорожденного 340-430г., окружность черепа у новорожденных 34см, на первом году жизни — 45см.  

Вес мозга микроцефала (не новорожденного) колеблется от 200—250 до 400г (в норме вес мозга взрослого 1100-2000г.). Так, например, мозг микроцефала Мотея, которого наблюдал И.П. Мержеевский, весил 369г, а у наблюдавшейся в клинике С.С. Корсакова Машуты мозг весил 423г.

Популяционная частота всех форм микроцефалии невысока, в среднем 1:25 000 — 1:50 000. Удельный вес ее в группе олигофрении составляет от 3 до 10%. Это одна из самых частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью.

Этиология и патогенез.

Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны. Причиной этой аномалии развития является неблагоприятная наследственность или влияние различных вредностей (инфекции, интоксикации, травмы), действующих на раннем этапе утробного формирования плода. Так, описаны случаи микроцефалии при вирусной инфекции (заболевание матери краснухой в первую половину беременности), сифилисе (бактериальная инфекция), токсоплазмозе (паразитарная инфекция). Помимо инфекции, микроцефалию вызывает радиация. Улик (1959) приводит данные, указывающие на то, что у некоторых матерей, попавших в сферу действия атомной бомбы в Хиросиме, рождались дети с микроцефалией.

Патогенез микроцефалии долгое время оставался спорным, так как некоторые ученые считали, что малые размеры мозга микроцефалов объясняются ранним окостенением черепных швов. В результате нарушаются условия роста и развития мозга. Это мнение было опровергнуто исследованиями Д.Н. Зернова, И.П. Мержеевского, которые доказали, что в результате действия патогенного фактора первично нарушается развитие мозга; малые размеры черепа являются результатом этого же нарушения.

В соответствии с вышеуказанным, микроцефалию делят:

на первичную, т.е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение. Истинная микроцефалия всегда имеет наследственный характер. Она возникает в результате раннего поражения зародышевых клеток и обусловленного этим искаженного развития мозга. При этом отсутствуют признаки перенесенных мозговых заболеваний.

и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным. Вторичная (ложная, или церебропатическая) микроцефалия возникает в результате рано перенесенного мозгового заболевания. Чаще оно носит воспалительный или травматический характер. Их признаки находят при посмертном вскрытии мозга. Вторичная микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.).

Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии.

Клиническая картина.

Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов.

Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т.д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения.

Дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии с такой клинической картиной, которая обычно весьма характерна для экзогенно обусловленных заболеваний, хотя доля наследственных микроцефалии с подобными симптомами все же невелика в общей массе больных микроцефалией.

Не могут считаться также абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.

Физическое состояние

Дети-микроцефалы отстают в развитии от сверстников в росте и весе. Телосложение чаще диспластическое. Более удлиненные руки по отношению к длине туловища. Характерно изменение осанки, что связано с некоторым преобладанием тонуса мышц-сгибателей (особенно в руках и ногах). Указанное изменение особенно заметно выявляется при ходьбе. Походка слегка пружинящая, туловище наклонено вперед, стопы не отрываются от пола (так называемая шаркающая походка).

Co стороны внутренних органов в ряде случаев отмечаются врожденные пороки сердца, аномалии в строении кишечника и др. У многих детей-микроцефалов бывает задержка полового развития.

Состояние нервной системы

Часто косоглазие, парез лицевого и подъязычного нервов. Легкая гипертония мышц, особенно сгибателей рук и ног. Оживление сухожильных рефлексов. Затруднение при выполнении упражнений на координацию произвольных движений; непроизвольные движения (даже сложные) выполняются легко. В случаях церебропатической микроцефалии неврологическая симптоматика бывает более отчетливой (парезы черепно-мозговых нервов, мышц туловища и конечностей). Понижена острота восприятия болевых и тактильных раздражений; у многих детей страдает и вкусовая чувствительность.

Психическое состояние

Картина микроцефалии характеризуется наличием тяжелого интеллектуального нарушения в степени идиотии или имбецильности. Недоразвитие психических функций захватывает все стороны психической деятельности, поэтому правильнее говорить о том, что при микроцефалии страдает личность в целом.

С точки зрения поведения дети-микроцефалы могут быть разделены на два противоположных типа.

Для детей одного типа характерны вялость, апатия, безучастность. Их движения бедны и ограниченны. Мимика застывшая. Изо рта выделяется слюна. Дети не проявляют ни к чему интереса. Для некоторых из них характерны стереотипные, автоматизированные движения. Психическое развитие резко снижено (чаще на грани идиотии). Дети рано погибают из-за резко пониженной общей сопротивляемости организма.

Дети-микроцефалы другого типа характеризуются живостью, суетливостью, моторной расторможенностью. Интеллект чаще на уровне имбецилыюсти. Дети этого типа постоянно находятся в беспокойном состоянии, как бы в поиске деятельности. Однако они тут же бросают начатую деятельность и переключаются на что-то другое. В основе этой хаотичности лежит повышенная психомоторная возбудимость. Движения детей отличаются разнообразием, однако они лишены целенаправленности. Мимика и жесты бывают живыми, выразительными. Дети умеют хорошо воспроизводить позу, выражение лица, жест, интонацию и т.д. Живо реагируют на любое внешнее воздействие. Импульсы к деятельности быстро возникают и также быстро затухают.

В характере детей описываемой группы наблюдаются положительные черты — они приветливы, ласковы, активно выражают чувства радости при встрече. Имеется стремление к общению с окружающими, но иногда неожиданно возникают аффекты злобы, гнева.

Речевая функция формируется, но со значительным запозданием. Словарный запас имеет ограниченный характер и медленно обогащается новыми словами. Очень часто наблюдаются нарушения звукопроизношения, заметно выражены аграмматизмы.

Патологоанатомические данные

Наиболее характерное изменение структуры мозга — недоразвитие полушарий при относительно сохранной его стволовой части. Извилины на поверхности мозга микроцефала, особенно в области лобных долей, выражены не резко: нет четкой дифференциации извилин (макро- и микрогирия).

Гистологическое исследование мозга микроцефалов показывает, что среди зрелых нервных клеток есть такие, которые находятся на стадии эмбрионального этапа развития. Имеются нарушения в строении клеточных слоев, коры, перепутанность клеточных элементов. От тела нервных клеток отходит мало отростков. Нервные волокна не полностью покрыты миелиновой оболочкой.

Прогноз в отношении дальнейшего психического развития во всех случаях недостаточно благоприятен. Возможный предел развития невысок. Дети-микроцефалы нуждаются в постоянной опеке, надзоре, уходе.

Однако у детей с менее тяжелой степенью поражения интеллектуальной  деятельности   (имбецильность)   после длительного
и упорного труда все же удается выработать некоторые  навыки   самообслуживания. В очень  ограниченных  пределах их удается научить грамоте — чтению, письму. С наибольшим трудом им дается выполнение счетных операций.

У всех детей-микроцефалов снижена память, значительно ограничен запас представлений, суждения носят примитивный характер.

Лечение. Специфического лечения не существует.

2. Гидроцефалия.

Гидроцефалия — головная водянка мозга. При этом заболевании увеличено количество мозговой жидкости в желудочках, в межоболочечных пространствах мозга, а также её давление. У больных гидроцефалией окружность головы 50—70см и более. В норме масса мозга новорожденного 340-430г., окружность черепа у новорожденных 34см, на первом году жизни — 45см.  

Общее количество спинномозговой жидкости в норме колеблется от 120, 150 до 200см3. При гидроцефалии количество жидкости может увеличиваться до 1,2л; в тяжелых случаях оно может увеличиваться до 5 и более литров.

Этиология и патогенез

Гидроцефалия — один из наиболее ярких примеров клинически очерченного синдрома самой различной этиологии.

А.А. Арендт этиологически выделяет следующие пять форм гидроцефалии: в результате пороков развития мозга, травматическая, инфекционная, застойная, сопутствующая реактивная.

Гидроцефалия вызывается различными причинами: воспалительные процессы, интоксикации и травмы мозга в период внутриутробного развития или в первые месяцы после рождения. Особенно часто гидроцефалия является результатом постнатальных менингоэнцефалитов и черепно-мозговых травм, реже она развивается внутриутробно.

Известны также формы гидроцефалии, вызываемые менделирующими генами, как аутосомно-рецессивным, так и рецессивным, локализованным в Х-хромосоме. Последние встречаются наиболее часто. В патогенезе сцепленной с полом гидроцефалии лежит сужение сильвиева водопровода мозга.

Гидроцефалия в сочетании со spina bifida наследуется полигенно.

К гидроцефалии могут приводить три патогенетически различных механизма: повышение продукции цереброспинальной жидкости, механические препятствия на пути ее циркуляции и нарушение ее всасывания. Чаще всего встречается второй вариант нарушений.

Предполагают, что патогенез при гидроцефалии связан с нарушением функции сосудистых сплетений. Указанные сплетения вырабатывают мозговую жидкость. В результате воспалительных процессов возникает усиленное продуцирование мозговой жидкости (ликвора). При этом нарушается ее отток, особенно в случаях закрытия межжелудочковых отверстий. В результате жидкость постепенно накапливается в желудочках и давит на мозг, который в свою очередь оказывает давление на кости черепа.

У новорожденного ребенка кости черепа еще не окостеневшие, а швы еще мягкие и легко податливые. Под давлением увеличивающейся жидкости швы расходятся и череп начинает увеличиваться в объеме.

Клиническая картина.

Принято различать следующие формы гидроцефалии: наружную и внутреннюю, открытую (сообщающуюся) и закрытую (окклюзионную), а по течению — острую и хроническую, компенсированную и декомпенсированную.

Основными диагностическими признаками гидроцефалии являются увеличенный размер головы и изменения на рентгеновском снимке: истончение костей черепа, расхождение швов, усиление пальцевых вдавлений, расширение кожных вен на голове.

Часто отмечаются экзофтальм с нарушением движения глазных яблок вверх, нистагм, косоглазие;

нередко гидроцефалии сопутствуют неврологические изменения: параличи, парезы, повышение сухожильных рефлексов;

на глазном дне часто обнаруживаются застойные явления и вторичная атрофия зрительных нервов.

У некоторых больных поражается слух и возникают вестибулярные расстройства.

В ряде случаев бывают судорожные приступы. При окклюзионной гидроцефалии могут возникать пароксизмальные кризы с резкой головной болью, рвотой, выраженными вегетативными нарушениями. В более тяжелых случаях возникают симптомы поражения ствола, нарушения дыхания, тонические судороги, расстройства глазодвигательной иннервации.

Врожденная гидроцефалия часто встречается в сочетании с различными проявлениями спинального дизрафизма (spina bifida - пороки развития позвоночника) – дефектами, выростами, окклюзиями, грыжами - менингомиелоцеле, менингоцеле и др.

Динамика клинических проявлений при гидроцефалии зависит от характера ликвородинамических нарушений. У одних больных гидроцефалия может стабилизироваться. При компенсированных и субкомпенсированных формах гипертензионный синдром клинически может не проявиться, несмотря на значительную внутреннюю гипертензию. При декомпенсированной гидроцефалии с нарастанием гипертензионного синдрома нередко возникают явления церебрастении, судорожные состояния и неврологические симптомы, сопровождающиеся ухудшением психического состояния больных.

Различают две формы гидроцефалии: врожденную и приобретенную.

Врожденная гидроцефалия.

Физическое состояние

Общее физическое развитие может быть без заметных отклонений. Однако иногда наблюдаются аномалии.

Увеличение черепа иногда наблюдается сразу после  рождения,   в других   случаях   несколько позднее (на первом году жизни). Изменяется   не   только   величина, но и форма головы.

Заметно выступают теменные и лобные бугры, последние как бы нависают над глазницами. Глаза широко   расставлены.   Наблюдаются   разнообразные изменения со стороны глазных яблок; в связи  с парезом   ветви глазодвигательного нерва они часто бывают отодвинуты  вперед и вниз.

Кожа головы истончена, на висках и лбу часто просвечивает венозная сеть, вены особенно выделяются при крике, плаче (при напряжении). Волосы на голове редкие.

Состояние нервной системы

В неврологическом статусе могут иметь место двигательные нарушения в виде спастических параличей или парезов, атаксии, нарушения статики и координации движений, запаздывание в становлении моторных функций, патологические рефлексы. Со стороны черепно-мозговых нервов встречаются асимметрия мышц лица, косоглазие, вялая реакция зрачков на свет, изменение глазного дна. В тяжелых случаях наблюдается падение остроты зрения и слуха. У некоторых детей отмечаются головные боли, головокружение, эпилептические припадки.

Могут наблюдаться нарушение обмена веществ (ожирение), гипогенетализм и другие эндокринно-вегетативные расстройства в связи с давлением жидкости на межуточный мозг.

Психическое состояние

Степень психического недоразвития может колебаться от легкой дебильности до идиотии, она, как правило, пропорциональна степени самой гидроцефалии и ее тяжелого следствия — истончения мозговой коры. Интеллектуальные нарушения при приобретенной гидроцефалии обычно более глубокие, чем при врожденных формах, сочетающихся с уродствами. Это зависит от сопутствующих изменений паренхимы мозга, которые отмечаются в случаях приобретенной гидроцефалии, возникшей вследствие менингоэнцефалитов, травм и т. п.

Чаще всего наблюдается значительная отсталость в развитии двигательных и интеллектуальных функций. Однако в отдельных случаях отмечается некоторая односторонняя одаренность. Так, например, может иметь место раннее развитие отдельных способностей: к механическому счету, к рисованию, музыке и др.

У многих детей обнаруживается хорошая механическая память, способность к счетным операциям, музыкальный слух.

Речь формируется рано. Речь, как правило, развита лучше, чем мышление. Запас слов бывает достаточно богат. Речь пестрит рифмами, плоскими шутками, остротами. Однако иногда встречаются случаи дефектной речи. Она может быть скандированной. В речи можно наблюдать и заученные штампы, сложные обороты (особенно тогда, когда дети долго находятся в окружении взрослых и копируют их). Дети-гидроцефалы склонны к поучениям, резонерству. Они хорошо рассказывают о том, как и что надо сделать (вырезать, раскрасить, убрать и т. д.). Однако выполнить такие действия либо не могут, либо делают это очень неловко.

Настроение больных чаще повышенное, бдагодушное с оттенком эйфории. Они доброжелательны, ласковы, легко привязываются к окружающим. Расположены к контакту. Легко привязываются к «окружающим.

Наблюдается частая смена настроений; они быстро переходят к вспышкам гнева, сопровождающимся общим возбуждением. Реже отмечаются раздражительность, склонность к аффективным вспышкам, немотивированным колебаниям настроения. У некоторых детей могут возникать приступы страха.

Для этих детей характерна внушаемость. Среди больных гидроцефалией детей встречаются исполнительные и аккуратные. Однако для большинства характерны такие черты, как неорганизованность, рассеянность, леность. Большинство нуждается в достоянном побуждении к деятельности.

Реже отмечаются раздражительность, склонность к аффективным вспышкам, немотивированным колебаниям настроения. У некоторых детей могут возникать приступы страха.

Прогноз. Дети с врожденной гидроцефалией в случаях быстрого прогрессирования болезненного процесса чаще погибают на первом году жизни. В случаях замедленного течения болезни наблюдается постепенная деградация психики, что выражается в ухудшении памяти, снижении интеллекта, утрате приобретенных навыков и знаний, угасании некоторых художественных способностей, распаде связной речи, нарастании расстройств слуха и зрения, появлении эпилептиформных припадков.

В более легких случаях, особенно после проведения специальных лечебных мероприятий, дальнейшее продуцирование мозговой жидкости прекращается. Под влиянием лечебных мероприятий улучшается нервно-психическая деятельность. Такие дети могут обучаться во вспомогательной школе, овладевать новыми навыками и знаниями.

Приобретенная гидроцефалия.

Чаще всего она возникает после менингита, перенесенного на ранних этапах развития. Могут быть и другие причины приобретенной гидроцефалии: травмы головы, сифилис и т.д. Гидроцефалия может протекать остро или хронически.

Если гидроцефалия возникла на более поздних этапах (когда швы между костями черепа уже прочно срослись), заметного увеличения размеров черепа может и не быть. В этих случаях дети особенно часто жалуются на головную боль, снижение памяти, трудности в учебе, быстрое утомление. Плохое самочувствие отрицательно сказывается на трудоспособности и успехах ребенка. Учителя отмечают, что ребенок рассеян, легко отвлекаем, медлителен, малоинициативен, склонен к аффективным вспышкам, импульсивным поступкам, резонерству. Все эти симптомы являются результатом гипертензии, т. е. повышения внутричерепного давления. Диагностика гидроцефалии в этих случаях затруднена. Поэтому требуется использование специальных методов исследования, в частности рентгенографии, пневмоэнцефалографии и др.

Лечение и профилактика. Лечение направлено на уменьшение внутричерепного давления: назначают препараты, понижающие внутричерепное давление и усиливающие диурез (диакарб, лазикс, гипотиазид, глицерол и др.). По показаниям проводят также десенсибилизирующую, противовоспалительную и рассасывающую терапию. При сдавлении мозга и возникновении окклюзий показано нейрохирургическое лечение: создание шунта между боковым желудочком мозга и венозной системой.

3. Краниостеноз.

В этом случае речь идет о преждевременном заращении швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления.

Встречается у новорожденных с частотой 1:1000.

Этиология и патогенез.

Заболевание гетерогенное. Описываются как спорадические случаи, причиной которых, как полагают, являются экзогенные факторы (воспалительные процессы, облучения плода рентгеновскими лучами в первой половине беременности и др.), так и семейные, предположительно с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.

В патогенезе краниостеноза основная роль отводится нарушению васкуляризации и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению черепа. Врожденные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии развития костей черепа препятствуют дальнейшему развитию мозга, сопровождаясь нарушениями его деятельности, в частности умственной отсталостью.

Изменение размеров и формы черепа при краниостенозе имеет различный характер и зависит от того, какие швы подвергаются преждевременному заращению. Так, при закрытии коронарного шва рост черепа ограничивается в переднезаднем направлении и рост костей приобретает вертикальное направление, в результате чего образуется высокий и узкий — башенный — череп (пиргоцефалия или оксицефалия). При раннем заращении сагиттального шва рост черепа ограничивается в поперечном размере, и череп принимает ладьевидную форму (скафоцефалия).

На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдавлений, на глазном дне — умеренные застойные явления.

При декомпенсированной форме краниостеноза внутричерепное давление резко повышено, отмечаются выраженный экзофтальм, признаки поражения черепных нервов, чаще глазодвигательных, а в ряде случаев развиваются судорожные приступы. На глазном дне обнаруживают признаки застоя и вторичную атрофию зрительных нервов.

Отставание в психическом развитии при краниостенозе отмечено примерно в 50% случаев. Чаще оно не очень глубокое, реже — в степени имбецильности. Помимо интеллектуального дефекта, как правило, выражены церебрастенический синдром и другие психоорганические расстройства.

Диагноз краниостеноза несложен: он основывается главным образом на рентгенологических данных. Очень важна ранняя диагностика, так как во многих случаях своевременное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.

 

Олигофрении на почве поражения эндокринной системы.

Раннее поражение желез внутренней секреции всегда сопровождается тяжелыми изменениями обмена веществ, что сказывается на физическом и психическом развитии ребенка.

Эндокринные формы олигофрении относятся к атипичным, так как в этих случаях наряду с врожденной или рано приобретенной патологией желез внутренней секреции имеется недоразвитие центральной нервной системы (Г.Е. Сухарева).

Эндокринная система постоянно взаимодействует с нервной системой, образуя единую нейроэндокринную систему саморегуляции организма. Особенно тесно эта система связана с вегетативными центрами, с межуточным мозгом.

Олигофрения чаще возникает при поражении щитовидной железы. Щитовидная железа вырабатывает гормон тироксин, который имеет широкий спектр действия. Он повышает потребление кислорода тканями и участвует в образовании высокоэнергетических химических соединений. Оказывает влияние на развитие плода и регулирует процессы дифференцировки его тканей, стимулирует развитие нервной системы и, в частности, влияет на функциональную активность коры больших полушарий.

Гормон щитовидной железы взаимодействует с гормонами гипофиза, а гормоны гипофиза регулируют обмен йода в организме, синтез гормонов щитовидной железы и др.

Гипотиреоз возникает при незначительном понижении функции щитовидной железы и приводит к некоторой замедленности психического развития.

При поражении других желез внутренней секрециигипофиза, эпифиза, половых желез — выраженного слабоумия обычно не наступает. Однако личностные изменения имеют место.

Среди зндокринопатов данной группы встречаются дети с неуравновешенной эмоционально-волевой сферой. Некоторые из них склонны к аффектам, слезливости. Отмечаются и трудные черты характера: обидчивость, мнительность, аутизм (замкнутость). Большинству из них свойственна быстрая утомляемость при умственной работе, рассеянное внимание и слабая память. Следует подчеркнуть, что некоторые особенности их психики в значительной мере обусловлены своеобразием реакции на свою неполноценность, иногда уродство.

Неполноценность отдельных желез сопровождается и некоторыми характерными изменениями физического состояния. При недостаточности функции гипофиза могут иметь место нарушения роста (в частности, гипофизарный нанизм — карликовость), ожирение, недоразвитие половых органов. При нарушении функции эпифиза может возникнуть преждевременное половое созревание. Очень типичны отклонения в физическом развитии при гипофункции половых желез — инфантилизм половых органов, наличие женских черт у мальчиков и мужских у девочек не только во внешнем облике, но и в психике, особенно в пубертатном периоде, когда проявляющееся сексуальное влечение может иметь извращенный характер.

 

4. Врожденный гипотиреоз.

Частота всех форм этого заболевания в целом среди новорожденных составляет 1:3600 — 1:4000. Это самое частое из тех нарушений, при которых слабоумие развивается в постнатальном периоде и может быть предотвращено при своевременной диагностике и лечении.

Этиология и патогенез. Врожденный гипотиреоз — типичный пример полиэтиологического заболевания. Помимо хорошо известной причины, связанной с недостатком йода в пище (эндемическая форма), существуют нарушения, связанные с аутоиммунизацией ткани щитовидной железы у матери, и вследствие этого недоразвитие ее у плода. В комплексе различных этиологических факторов врожденного гипотиреоза известны обменно-наследственные, когда заболевание развивается в связи с так называемыми ошибками обмена гормонов и с нарушением гормонообразования. К настоящему времени известно 6 вариантов наследственных дефектов обмена, приводящих к гиперплазии щитовидной железы (зобные формы). Эти формы имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.

В последнее время имеются новые данные о том, что патогенез микседемы и кретинизма зависит не только от недостатка йода в гормонообразовании щитовидной железы, но и связан с более ранним недоразвитием мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза.

Первые симптомы могут появиться уже в родильном доме (приступы остановки дыхания, желтуха), но чаще развиваются в первые месяцы жизни. Больные отстают в росте. Постепенно формируется своеобразное лицо: большой язык, запавшая переносица, грубые черты лица, кожа сухая, волосы ломкие, кисти и стопы широкие, короткие. Как правило, отмечаются упорные запоры, брадикардия. Очень характерен желтовато-землистый цвет кожи.

Больных детей отличает выраженная вялость: они часами могут лежать, не проявляя ни беспокойства при дискомфорте, ни интереса к окружающему. Дети характеризуются целым рядом особенностей — они замедленны в движениях, вялы, не принимают участия в подвижных играх, зябки (зимой жмутся к радиаторам), на уроках рассеяны, не проявляют интереса к занятиям.

Умственная отсталость развивается при отсутствии лечения почти при всех вариантах тиреоидной недостаточности. Степень ее, как правило, довольно глубокая. При первичном гипотиреозе глубина интеллектуального недоразвития тесно коррелирует со степенью недостаточности тиреоидных гормонов и очень зависит как от сроков начала специфической терапии, так и правильности ее проведения.

Психопатологическая картина имеет свои особенности. Характерно наличие психоэндокринного синдрома. У больных отмечаются замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения, а также пугливость, обидчивость.

Выражены расстройства памяти, особенно долговременной; наблюдается очень резкая истощаемость психических процессов, что сильно ухудшает работоспособность больных даже с легким интеллектуальным дефектом. Дети быстро утомляются, часто жалуются на головную боль.

Больным свойственны значительные колебания настроения с аффективными вспышками, беспричинной раздражительностью и злобностью.

Нередко умственная отсталость не является вторичной по отношению к гипотиреозу. В части случаев внутриутробно бывают поражены вследствие одной общей причины и мозг, и ткань щитовидной железы Понятно, что у таких больных даже своевременная терапия гормонами не будет играть профилактической роли в отношении формирования интеллектуального дефекта.

Диагноз гипотиреоза, как правило, несложен, во всяком случае, заболевание легко может быть заподозрено. В сомнительных случаях очень большую помощь оказывает пробное начало лечения тиреоидином. При первичном гипотиреозе эффект лечения наступает очень быстро: исчезает серовато-бледная окраска кожи, повышается активность больного, падает масса тела вследствие исчезновения отеков. В сыворотке крови снижается уровень холестерина.

Весьма существенную помощь в диагностике оказывает рентгенологическое исследование костей: зоны роста отстают в такой резкой степени, какая не отмечается ни при одном другом заболевании. В сыворотке крови часто (но не всегда) повышен уровень холестерина.

Патологоанатомически в головном мозге выявляют обеднение коры нейронами, атрофические изменения, нарушения архитектоники и процесса миелинизации. Щитовидная железа может быть гипопластичной или отсутствовать совсем. У больных с зобом отмечается диффузная коллоидная гиперплазия щитовидной железы, сменяющаяся узловатой гипертрофией.

Лечение. Основой лечения гипотиреоза является заместительная терапия.

Для осуществления эффективной профилактики умственной отсталости при гипотиреозе проводится скрининговое обследование всех новорожденных на этот дефект параллельно с выявлением фенилкетонурии.

 

Микседема и кретинизм представляют выраженные формы поражения щитовидной железы. Микседема -  олигофрения спорадического характера, в отличие от кретинизма – олигофрении эндемического характера. Встречаются нечасто.

Микседема развивается в случаях резко выраженного понижения деятельности щитовидной железы и обусловливает ряд тяжелых сдвигов в психофизическом развитии ребенка. Степень психофизических нарушений при гипотиреозе и микседеме в значительной степени зависит от возраста, в котором наступило заболевание. Ранние формы поражения щитовидной железы дают более выраженную патологию.

При микседеме наблюдаются диспластические черты строения тела — большой, часто брахицефалической формы деформированный череп, одутловатое лицо, глазные щели узкие, седловидный нос, толстые губы, большой язык. Лицо бледное с серым или желтоватым оттенком. Волосы на голове жесткие, сухие. Кожа тела тоже сухая. Иногда имеется отек слизистой оболочки (например, отек голосовых связок, что сказывается на звонкости голоса, последний изменяется во время речи и часто бывает глухим; отек слизистой среднего уха, что вызывает снижение слуха; бывают и другие изменения). Дети отстают в росте от сверстников. Телосложение диспластическое. Шея короткая, пальцы на руках и ногах тоже короткие, толстые. Живот часто» вздут, у некоторых больных пупочная грыжа. Половые органы недоразвиты.

Дети, страдающие микседемой, очень медлительны, вялы, апатичны. Недоразвитие психики бывает выражено в разной степени — снижение интеллекта от легкой дебильности до идиотии.

Кретинизм  - слабоумие, возникающее при эндемически возникающем заболевании щитовидной железы - эндемическом зобе.

Кретинизм избирательно распространен в определенных географических областях, особенно в высокогорных районах (Альпы, Карпаты, Памир, Закавказье и др.). Поражению подвергается некоторая часть населения.

Причиной является недостаточное содержание йода в воздухе, воде, почве, продуктах. Это заболевание также характеризуется резко выраженным снижением выработки гормона в результате недостаточности поступления йода в организм.

Характерный признак болезни — наличие зоба (увеличение щитовидной железы, связанное с разрастанием соединительной ткани и атрофией вырабатывающих гормон клеток).

У лиц, страдающих эндемическим зобом, имеется ряд отклонений со стороны телосложения (диспластичность скелета, малый рост). Наблюдается также сухость кожи, ломкость волос, зубов, ногтей и т.д.

Особенно характерны изменения психики, выражающиеся в замедленности психических процессов, вялости, быстрой утомляемости. Интеллект снижен.