Редкое наследственное заболевание, обусловленное трисомией по 22 хромосоме (22-трисомия).
Заболевание сопровождается выраженным в различной степени снижением умственной деятельности. Со стороны нервной системы наблюдаются гемипарезы, иногда эпилептические припадки. Страдает зрение.
Характерным признаком является наличие сосудистых опухолей типа ангиом в оболочках мозга, сетчатки и на поверхности кожи.