У женщин в случае патологии половой хромосомный комплекс может состоять из нескольких X — хромосом (47-49, 23 — XXX–XXXXX) впервые описан P. Jacobs и соавт. в 1959г.
При цитогенетическом исследовании: выявляют 47 хромосом (47, XXX) и двойной половой хроматин. Описано также много случаев так называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ).
Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000 (0,1%), а среди умственно отсталых — 0,59%. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц.
Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Трисомию-Х иногда называют синдромом трипло-Х,однако это не является обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного симптомокомплекса. С соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом.
Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75% больных.
У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов.
Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании.