Заболевание впервые описано L.Down в 1866г. (английским врачом Лангдоном Дауном).

Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет в среднем 1:700. По данным Е.Ф. Давиденковой, на 983 родившихся приходится один случай болезни Дауна. По данным А.С. Чистовича, из 1000 родившихся 2—3 страдают болезнью Дауна. В странах Европы указываются более частые случаи: 2—3 больных ребенка на 600—700 родившихся. Среди олигофренов 10% страдают болезнью Дауна.

Этиология и патогенез

Раньше считали, что это заболевание возникает от множественного поражения желез внутренней секреции на ранних этапах их формирования в период внутриутробного развития. Однако попытка лечить этих детей гормональными препаратами не дала нужного эффекта.

При цитогенетическом исследовании выявляются три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.

При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев болезни Дауна (21-трисомия), в кариотипе имеется 47 хромосом. Заболевание обусловлено наличием лишней одной лишней 21-й хромосомы (47) (трисомии в 21-й паре), которая отличается малыми размерами.

Еще 3—4% случаев болезни Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживаются и трисомные, и нормальные клетки.

Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,4% случаев. При этом варианте заболевания общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. При транслокационном варианте синдрома Дауна один из фенотипически здоровых родителей может быть носителем сбалансированной транслокации при нормальном фенотипе. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна у молодых матерей.

Все перечисленные виды патологии возникают в результате нерасхождения хромосом при делении половых клеток.

Механизм возникновения зависит главным образом от внешних воздействий, влияющих на организм матери (воспалительные процессы, интоксикация, ионизирующая радиация и др.).

Клинические проявления характеризуются:

- выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с

- типичными аномалиями строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга.

Физическое состояние

Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с низкой массой тела, слабо кричат, плохо сосут. С раннего возраста эти дети отстают в физическом развитии от сверстников. Рост ниже нормы, отмечаются диспластическое телосложение: непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Узкая грудная клетка. Большой живот. У многих детей пупочная грыжа. У мальчиков часто крипторхизм.

К типичным признакам относятся аномалии строения конечностей, короткие и толстые пальцы на руках и ногах:

- кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный искривленный кнутри мизинец. В большинстве случаев отмечаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: часто бывает выражена непрерывная кожная поперечная ладонная борозда, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель, увеличение угла atd (превышающего 57°).

- на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами, иногда наблюдается синдактилия (сращение пальцев), плоскостопие.

В более старшем возрасте к характерным внешним проявлениям заболевания относятся своеобразная осанка, опущенные плечи, неуклюжая походка, неловкие движения.

Череп уменьшен в размерах, брахицефалической или круглой формы со скошенным затылком.

Ушные раковины обычно небольших размеров, часто деформированы, несимметрично и низко расположены.

Лицо круглое, нередко с румянцем («румянец паяца»).

Шея короткая.

Глазные щели узкие, косо поставлены - косой разрез глаз. Кожная складка во внутреннем углу - третье веко (эпикантус). Надбровные дуги также расположены косо.

Глаза чаще бывают светлые и на радужной оболочке пятна Брушфильда - наличие участков депигментации на периферии радужки.

Нос короткий, маленький, пуговкой с широкой уплощенной переносицей.

Рот также маленький, полуоткрыт.

Язык большой вследствие гипертрофии сосочков, имеет складчатую поверхность, испещрен поперечными бороздами («географический»).

Верхняя челюсть часто отличается недоразвитием, высокое «готическое» небо, прогнатизм, неправильный рост зубов, зубы мелкие, дистрофичные, кариес.

Кожа обычно сухая, с наклонностью к шелушению, толстая, морщинистая. В углах рта раздражение кожи, трещины на губах, веки склонны к воспалению.

Волосы редкие, прямые, мягкие с участками облысения.

Пороки внутренних органов обнаруживаются почти у 50% больных: сердечно-сосудистой системы, особенно часто встречаются врожденные пороки сердца; слабость дыхательной системы, что выражается в том, что дети очень часто болеют воспалением легких, катаром верхних дыхательных путей; имеют место нарушения пищеварительного тракта — наклонность к запорам или поносам.

Нарушения эндокринной системы отмечаются во всех случаях: недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков, снижение основного обмена, ожирение. Следствием этого часто являются описанные изменения кожи и волос.

У пациентов с синдромом Дауна обнаружена также повышенная частота лейкозов.

Состояние нервной системы

Диффузное снижение мышечного тонуса во всех суставах. Лицо маловыразительное. Движения неловкие, малокоординированные. Нередко у детей отмечаются косоглазие, нистагм. При болезни Дауна обычно выявляются мышечная гипотония, слабость конвергенции, косоглазие, нарушения вестибулярного аппарата, признаки вегетативной недостаточности. У 9—10% больных наблюдается судорожный синдром.

Снижение сухожильных рефлексов.

Психическое состояние

Интеллекта отличается тяжестью нарушений. Умственная отсталость является постоянным признаком. По данным Г.Е. Сухаревой в 75% случаев она достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5% — дебильности По данным Е.Ф. Давиденковой 91% — имбецилы, 6,5% — дебилы, 2,5% — идиоты.

Резко страдают активное внимание, смысловая память. Внимание неустойчивое, дети легко отвлекаются. Мышление поверхностное, примитивное. Нарушена способность сравнивать, обобщать. Теряются, если им задают непривычный вопрос. Не могут сразу переключиться на другой вид работы. В контакт вступают легко, проявляют навязчивость. Ориентировка в окружающем примитивна. Запас сведений очень ограничен: в пределах привычных, знакомых представлений и понятий.

Эмоциональная сфера несколько богаче: большей частью дети приветливы, легко контактируют, проявляют чувство жалости, симпатии, обиды, стыда. И все же эмоции малодифференцированны.

Особенностью психического дефекта является относительная живость и сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Больные большей частью ласковы, добродушны, послушны. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды.

Настроение чаще хорошее, несколько повышенное; эмоциональные реакции адекватны, но ограничены. Любопытны, живо реагируют на новизну. Очень подражательны, копируют действия окружающих. Несамостоятельны, безынициативны, легко подчиняются. Иногда проявляют немотивированное упрямство. Некоторым свойственна злобность, раздражительность, могут исподтишка обижать слабых.

Нарушения речи выражены по-разному. Речь развивается с задержкой. В тяжелых случаях собственная речь отсутствует и дети иногда пользуются жестом; в более легких случаях речь есть, но дети пользуются ею мало, часто речь дополняется жестом. У большинства нарушено звукопроизношение; наблюдаются замены, пропуски, искажения звуков, перестановки звуков в слогах и словах, опускание окончаний. Запас слов бедный.

По темпераменту отчетливо выделяются два типа — эретический и торпидный. Дети эретического типа повышенно возбудимы, плохо тормозятся, непоседливы. Но развиваются несколько быстрее и достигают в своем развитии большего, чем торпидные дети. Для детей торпидного типа характерны противоположные качества — вялость, заторможенность.

Динамика развития детей частично зависит от тяжести поражения. Как отмечают многие авторы, дети до 3—4 лет развиваются медленно; особенно отстают в развитии двигательные и психические функции. После 4—5 лет активность несколько повышается, особенно у лиц с чертами эретического темперамента. Благодаря хорошей подражательности, старательности они дают некоторое продвижение в своем развитии. Однако вскоре более полно выявляется дефект интеллектуальной деятельности и дети все больше и больше отстают от сверстников. Предел их умственного развития невысок. В пубертатном возрасте усиливается негативизм, дети становятся малопослушными, несговорчивыми, отмечаются заметные колебания настроения, раздражительность.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30—40 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастают бездеятельность, безразличие. Исследования последних лет показали большую частоту раннего развития при синдроме Дауна болезни Альцгеймера. Иногда случаи быстро развивающейся тяжелой деменции наблюдаются и в пубертатном возрасте.

Прогноз большей частью малоблагоприятный. К самостоятельной жизни большинство из них приспособить не удается. Большинство детей с болезнью Дауна не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы. Дети нуждаются в помощи и опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания.

Дети, страдающие болезнью Дауна, все же способны при соответствующем воспитании овладеть навыками опрятности, самообслуживания и некоторыми трудовыми навыками. Только небольшая часть детей, да и то при условии повседневной помощи со стороны родителей, способна освоить программу нескольких классов вспомогательной школы. И все же они дублируют класс 1—2 года. Большинство детей не усваивают грамоту (не запоминают букв, письмо только по обводке) и счет (только порядковый или конкретный в ограниченных пределах).