Этиология, т.е. причины, вызывающие детское слабоумие, изучаются давно. Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созревание мозга. Уже в прошлом столетии все выделенные причины, вызывающие болезненные состояния, делили на эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние). В большинстве случаев они выступают в сложном взаимодействии и единстве.

Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Эндогенные случаи умственной отсталости передаются полигенно, рецессивно, доминантно, хотя встречаются случаи, сцепленные с полом. К эндогенным причинам относили и патологическую наследственность, которой придавалось особенно большое значение в возникновении слабоумия у детей. В конце XIX века ряд зарубежных ученых, в частности во Франции (Морель и Маньян), создали специальную теорию о вырождении, или дегенерации, отдельных семей, родов.

Ведущие представители русской психиатрии (И. П. Мержеевский, С. С. Корсаков, Б. В. Томашевский и др.) указывали на большое значение в происхождении детского слабоумия таких экзогенных факторов, как инфекции, интоксикации, черепно-мозговые травмы, а также попытки плодоизгнания (незаконченные аборты) и др. Только среди экзогенных вредностей известно более 400агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза. Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3-х лет.

Попытки глубже изучить патогенез и причины детского слабоумия привели к тому, что исследователи стали обращать особое внимание на роль социальных факторов. Изменился и взгляд на некоторые интоксикации, нейроинфекции (сифилис, алкоголизм и др.), т.е. на заболевания, порождающие аномалии развития. Их социальные корни в прошлом недостаточно оценивались и учитывались в клинической практике. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т.е. психическая депривация.

Наиболее общепринятым в современной медицине считается разделение причин болезней на предрасполагающие, способствующие возникновению болезни и вызывающие болезнь. Указанные причины часто взаимодействуют.

В настоящее время выделяется ряд причинных факторов, обусловливающих неполноценность умственной деятельности:

1) неблагоприятная наследственность;

2) вредности, действующие в период внутриутробного развития (инфекции, интоксикации, травмы и др.);

3) родовой травматизм и асфиксия;

4) вредности, действующие в период раннего постнатального развития (мозговые заболевания инфекционного, интоксикационного, травматического характера, нарушения питания и др.).

1) Влияние  неблагоприятной   наследственности

Современные исследования показывают, что патологическое влияние наследственного фактора (в частности, в клинике олигофрении) может обнаруживаться в форме нарушения обмена веществ в результате неправильного генного (главным образом ферментативного) управления процессами обмена (протекающими в клетках) или хромосомных аберраций, выражающихся в изменении количественного набора хромосом и их строения.

Патологическое развитие в результате неправильного генного управления процессами обмена встречается сравнительно часто.

Что же касается хромосомных аберраций, то они не всегда ведут к нарушениям умственной деятельности. Их влияние может ограничиваться другими изменениями в организме ребенка. Однако в отдельных случаях они вызывают олигофрению и другие формы нарушения нервно-психической деятельности.  Хромосомные аберрации являются следствием неправильного строения хромосом: частичная утрата какого-либо отрезка хромосомы, транслокация (прикрепление оторвавшейся частицы хромосомы к другой хромосоме), неправильное расположение хромосом. Имеет место и изменение их количества (уменьшение или увеличение), что чаще возникает при расхождении хромосом в процессе деления клетки. Такие нарушения в хромосомном наборе могут вызывать различные клинические формы заболеваний, в частности олигофрении. Одной из форм олигофрении является болезнь Дауна. При этой болезни в ядре клетки обнаруживается лишняя (47) хромосома.

Однако неблагоприятная наследственность не носит фатального характера. Несмотря на некоторую устойчивость наследственных признаков, им все же свойственна изменчивость, что и должно учитываться    при проведении лечебных мероприятий.

В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения.

2)  Вредности  утробного   периода

В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70—90% всех случаев интеллектуального недоразвития.

В связи с тем, что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Существуют патогенные факторы и перинатального и раннего постнатального периодов — гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др.

Особое значение имеют критические периоды развития.

Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на:

бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза — до 4 нед беременности,

эмбриопатии — поражение в период эмбриогенеза — от 4 нед до 4 мес беременности, и

фетопатии — аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма.

В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития.

Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. В фетальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга.

Причиной умственной отсталости могут быть эмбриопатии с дизостозами, в частности синдром Апера, Крузона, COFS синдром, синдром Корнелии де Ланге и Рубинштейна, а также фетопатии, в частности болезнь Марфана.

Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4—5% больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1% больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития.

К причинам, вызывающим олигофрении, относятся различные заболевания матери, которые обусловливают неблагоприятное развитие плода в период утробного развития. Наиболее частыми причинами являются инфекции, интоксикации, травмы, применение средств с целью плодоизгнания и др.

Известны случаи отклонения в развитии ребенка, вызванные заболеваниями внутренних органов матери. Чаще это недостаточность сердечно-сосудистой системы, болезни печени, почек, а также желез внутренней секреции. Все это может обусловить интоксикацию плода.

Помимо перечисленных выше патологических агентов, вредное влияние на развивающийся внутриутробно детский организм могут оказывать употребление матерью наркотиков (морфий и его производные, алкоголь и др.), снотворных препаратов, препаратов для плодоизгнания. В отдельных случаях химические вещества (свинец, ртуть, анилиновые краски и др.), лекарственные препараты (хинин, стрептомицин и др.) также могут нарушать правильное развитие зародыша. Вредное влияние может оказать радиация.

Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».

Одной из причин нарушения умственного развития и других патологических изменений у ребенка является гемолитическая болезнь новорожденных.

      3)Родовой травматизм и  асфиксия

Роль перинатальной патологии довольно скромна — 7—8 % (главным образом гипоксия).

Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др.

Причиной детского слабоумия могут быть и травмы головы.

4)  Постнатальные    вредности раннего возраста

В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни.

Инфекции, поражающие мозг и его оболочки, могут быть первичные и вторичные.

В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20—40 % случаев, среди легких форм — значительно реже (10—12 %).

Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной.

На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.

При клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп:

 — грубых экзогенно-обусловленных (в том числе этиологически неясных) и

— легких наследственных форм поражения мозга (не связанных первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта), а также форм умственной отсталости, обусловленных генетической вариабельностью интеллекта в норме.

Патогенез умственной отсталости заключается в неправильном формировании или в повреждении головного мозга на ранних этапах его развития.

В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется в задержке развития интеллекта, его составных частей, в характере структуры эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются.

Выраженность и формы умственной отсталости зависят от времени влияния повреждающих биологических и неблагоприятных социальных факторов, локализации болезненного процесса, а также его интенсивности.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе множества различных заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.